Новости

Источник: impsn.org.

​15 мая - День пациентов с мукополисахаридозом

Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях.

В зависимости от вида фермента, активность которого снижена или не определяется, различают 7 основных типов мукополисахаридоза. При мукополисахаридозе I типа (МПС I) гликозаминогликаны накапливаются в соединительной ткани центральной нервной системы, сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, печени, селезенки, органов зрения и слуха.

Низкая осведомленность врачей об этом заболевании обусловлена тем, что оно редко встречается (частота составляет 1 на 100 000 новорожденных). МПС I имеет хроническое прогрессирующее течение, приводит к инвалидизации и значительно снижает качество жизни пациентов. Основной причиной смерти пациентов с мукополисахаридозом I типа является нарушение дыхания, часто во сне. Во всем мире живут около 2000 пациентов с подтвержденным диагнозом МПС I. Терапией выбора тяжелых форм мукополисахаридоза I типа у пациентов раннего возраста (до 2,5 лет) является трансплантация костного мозга. Патогенетическое лечение МПС I в виде ферментзаместительной терапии стало доступным в мире с 2003 года. Внутривенное введение препарата Альдуразим® (ларонидаза, Джензайм) может стабилизировать или улучшать клиническое течение болезни (в зависимости от тяжести состояния пациентов) и замедлять ее прогрессирование. В России препарат был зарегистрирован в 2008 году.

«Стоит отметить, что в последние годы произошли значительные положительные изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России: в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного обеспечения и социально ответственного подхода представителей фарминдустрии. Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Для осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями и обеспечения им надлежащего качества жизни важно объединить усилия пациентских организаций, государства, исследователей, врачей и бизнеса. Бóльшая часть таких заболеваний имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую зависят от своевременной постановки диагноза и вовремя начатого патогенетического лечения», — сказал Генеральный менеджер компании Джензайм в России и странах СНГ, компании Группы Санофи, Андрей Шутов.

В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение информированности о редких заболеваниях, компания Джензайм постоянно сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно поддерживает государственные инициативы в различных странах.

О международном МПС-сообществе (The International MPS Network)

Международная ассоциация пациентов с МПС является официально уполномоченной организацией, представляющей интересы пациентов с МПС по всему миру. Деятельность Ассоциации направлена на координацию международных проектов в области орфанных заболеваний, а также на обмен опытом и знаниями по защите прав пациентов.

Более подробная информация на официальном сайте: http://www.impsn.org.



Новый номер

Выпуск №1 - 2019 Скачать файл

Консультация эксперта

Задать вопрос и получить консультацию специалистов из разных областей

Анастасия Сейда
Педагог-психолог, специалист в сфере консультирования молодежи по вопросам репродуктивного здоровья, тренер Школы Детской безопасности .